Wie manchromosomale abnormalitäten erkennen kann

Chromosomale Abnormalitäten, die Bedingungen wie das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom verursachen können, kann Sie als Eltern- oder Neues Elternteil sorgen. Denken Sie jedoch daran, dass sie ziemlich selten und oft überschaubar sind. Es ist auch gut zu wissen, dass es mehrere Tests gibt, die während der Schwangerschaft und nach der Geburt erfolgen können, um chromosomale Abnormalitäten mit hoher Genauigkeit zu erkennen. Lesen Sie weiter, um Antworten auf einige der wichtigsten Fragen, die Sie möglicherweise über die Identifizierung chromosomaler Anomalien haben könnten.

Schritte

Frage 1 von 8:
Wann sollte ich beim Schwangerschaft Screenings tun??
  1. Bildtitel Erkennung chromosomales Abnormalitäten Schritt 1
1. Fetale Ultraschall- und Blutuntersuchungen in der ersten und zweiten Trimester. In der U.S., Die Testregime wird in der Regel durch Schwangerschaftstrimester abgebaut. Während Ihr Testplan auf der Grundlage Ihrer Umstände individualisiert werden sollte, ist es sicher, etwas wie folgt zu erwarten:
  • Erstes Trimester: anfänglicher Ultraschall des Fötus und der Blutuntersuchung der Mutter.
  • Zweites Trimester: ein detaillierteres Ultraschall des Fötus, möglicherweise ein fötales Echokardiogramm und detaillierteres mütterliches Blutscreening, um nach Anzeichen spezifischer chromosomaler Abnormalitäten im Fötus zu suchen.
  • Nach Bedarf (zweites / drittes Trimester): Hochauflösender Ultraschall, Amniozentese (Prüfung der Flüssigkeit, die den Fötus umgibt), chorionische Villenabtastung (CVS-Tests ein Stück der Plazenta).
Frage 2 von 8:
Kann ein fötaler Ultraschall eine Abnormalität erkennen?
  1. Bildtitel Erkennung Chromosomal Abnormalitäten Schritt 2
1. In vielen Fällen ist ja, aber zusätzliche Tests sind immer für die Diagnose erforderlich. Es ist immer wahrscheinlich, dass ein Ultraschall kein Zeichen von chromosomalen Anomalien erkennen wird. Das heißt, der erste Trimester-Ultraschall kann auf Anzeichen von Anomalien verpassen, die während des zweiten Trimester-Ultraschalls eher aufgenommen werden, der idealerweise um 18 Wochen erfolgt. Wenn eine potentielle chromosomale Anomalie gefunden wird, ist zusätzliche Tests wie Amniozentese und chorionische Villenstichproben (CVs) erforderlich.
  • Der standardmäßige zweidimensionale (2D) Ultraschall wurde längst für Screenings verwendet, aber 3D- und sogar 4D-Optionen sind jetzt verfügbar. Die Beweise werden jedoch gemischt, ob diese fortschrittlicheren Ultraschall eigentlich besser bei der Erkennung von chromosomen Anomalien sind.
Frage 3 von 8:
Wie helfen Flüssigkeitstests, einen Fötus zu diagnostizieren??
  1. Bildtitel Erkennung Chromosomal-Abnormalitäten Schritt 3
1. Blut-, Plazenta- und Fruchttests von Amniotika identifizieren Marker von Abnormalitäten. Während Ultraschalls nach physischen Anzeichen von chromosomalen Anomalien suchen, suchen Fluid-Tests nach bestimmten Proteinen und anderen Markern, die auf bestimmte Anomalien hinweisen. Deshalb ist es wichtig, obwohl chromosomale Abnormalitäten ziemlich selten sind, es ist wichtig, sowohl Ultraschall- als auch Flüssigkeitstests zu verwenden, um nach ihnen zu überprüfen.
  • Ein mütterliches Blut-Screening (erstes Trimester) überprüft 2 Proteine ​​(HCG und PAPP-A), die fötale chromosomale Anomalien angeben können.
  • Ein mütterliches Serum-Screening (zweites Trimester) prüft das Blut für 3- oder 4-Proteine, die spezifische Anomalien wie das Down-Syndrom angeben können.
  • Während des chorionischen Villenstichprobens (CVS) sammelt der Arzt ein kleines Stück der Plazenta und führt Tests an, um auf Markierungen von bestimmten Anomalien zu prüfen.
  • Während der Amniozentese ("Amnio") wird eine kleine Menge der fremdischen Flüssigkeit, die den Fötus umgibt, gesammelt und nach Zellen geprüft, die chromosomale Anomalien angeben.
Frage 4 von 8:
Wie sind Kinder und Erwachsene diagnostiziert??
  1. Bild mit dem Titel Erkennung chromosomaler Abnormalitäten Schritt 4
1. Suchen Sie nach gängigen Eigenschaften und verwenden Sie zur Bestätigung Blutversuche. Chromosomale Anomalien werden vor der Geburt nicht immer identifiziert, aber bestimmte körperliche, mentale, Verhaltens- und / oder medizinische Merkmale können Anomalien bei Kindern und Erwachsenen angeben. Blutvorführungen, die denen mit Föten ähnlich sind, werden zur Diagnose von Kindern und Erwachsenen verwendet. Achten Sie auf Zeichen wie folgt:
  • Ungewöhnlich-förmiger Kopf
  • Gettel-Lippe (Öffnungen in der Lippe oder den Mund)
  • Unterscheidende Gesichtszüge, wie weitab beabstandete Augen, kleine und niedrige Ohren, herabhängende Augenlider, abgeflachtes Gesichtsprofil, kurzer Hals oder aufwärts abgewinkelter Augen
  • Niedriges Geburtsgewicht
  • Wenig zu kein Körperhaar
  • Unterdurchschnittlich
  • Reduzierte Muskelmasse
  • Defekte des Herzens, des Darms, der Nieren, der Lunge und / oder des Bauches
  • Lernschwächen
  • Unfruchtbarkeit
  • Andere geistige und körperliche Beeinträchtigungen
Frage 5 von 8:
Was sind die wichtigsten Risikofaktoren??
  1. Bildtitel Erkennung Chromosomal Abnormalitäten Schritt 5
1. Das Alter der Mutter, der Familiengeschichte und Teratogene können Rollen spielen. Frauen werden mit allen Eiern geboren, die sie jemals produzieren werden, und das Risiko von chromosomalen Anomalien steigt, wenn die Eier (und Mutter) über 35 Jahre alt sind. Eine Familiengeschichte chromosomaler Abnormalitäten ist auch ein erheblicher Risikofaktor. Ebenso kann die Exposition der Mutter in Teratogenen, die Substanzen oder Bedingungen sind, die im Allgemeinen zu Geburtsfehlern beitragen, das Risiko chromosomaler Abnormalitäten erhöhen.
  • Teratogene können Dinge wie Medikamente, illegale Drogen, Alkohol, Tabak, giftige Chemikalien, Viren und Bakterien, Strahlung und bestimmte vorbestehende Gesundheitsbedingungen einschließen.
  • Je älter die Geburt Mutter, desto wahrscheinlicher werden chromosomale Abnormalitäten. Eine 35-jährige Mutter hat etwa 1 192 Chance, einen Fötus mit einer chromosomalen Abnormalität zu entwickeln. Diese Rate steigt in 66 im Alter von 40 auf 1.
  • Chromosomale Abnormalitäten können erblich sein (durch Generationen geleitet) oder spontan (auftreten, wenn das spezielle genetische Fötus auftritt).
Frage 6 von 8:
Gibt es Möglichkeiten, das Risiko zu reduzieren??
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1. Identifizieren Sie Risikofaktoren und machen Sie gesunde Lebensstilauswahl. Es ist unwahrscheinlich, dass chromosomale Anomalien anfangen, aber es gibt keinen Weg, um das Risiko eines Fötus ein vollständiges Entwickeln zu beseitigen. Diese, die die Entscheidungen der genetischen Eltern (insbesondere der Mutter) gemacht haben, können das Risiko von Geburtsfehlern im Allgemeinen abschneiden. Der amerikanische CDC identifiziert einige dieser positiven Entscheidungen in dem, was er den Paktplan nennt:
  • PLAN voraus: Sehen Sie Ihren Primärpflege-Arzt regelmäßig vor und während der Schwangerschaft und nehmen Sie Ergänzungen wie Folsäure, wie beraten.
  • EINungosenhafte Hülle.
  • CHoose Ein gesunder Lebensstil: Bleiben Sie körperlich aktiv, zielen Sie darauf ab, einen gesunden Körpermassenindex (BMI) aufrechtzuerhalten und chronische Gesundheitszustände wie Diabetes zu behandeln.
  • TAlk mit Ihrem Healthcare-Anbieter: Wenden Sie sich an sie, bevor Sie Medikamente oder Ergänzungen einnehmen oder Impfungen erhalten.
Frage 7 von 8:
Sind chromosomale Abnormalitäten üblich?
  1. Bildtitel Erkennung chromosomales Abnormalitäten Schritt 7
1. Sie beeinflussen rund 1 in 150 auf 1 in 250 Babys, die in den Vereinigten Staaten geboren wurden. Es ist schwer, genaue Zahlen zu erhalten, aber es ist sicher zu sagen, dass chromosomale Anomalien ziemlich ungewöhnlich sind, aber nicht extrem selten sind. Chromosomale Anomalien haben auch ein breites Spektrum an Auswirkungen - einige bleiben unbemerkt, während andere lebensveränderliche Effekte haben.
  • Down-Syndrom ist die häufigste chromosomale Abnormalität in der U.S. Es tritt in etwa 1 in 365 Babys auf, die an 35-jährigen Müttern geboren wurden, und 1 in 100 Babys, die 40-jährige Mütter geboren wurden.
  • Es kann unheimlich sein, an diese Statistiken nachzudenken, wenn Sie ein Elternteil sein, aber auf die Tatsache konzentrieren, dass sie tatsächlich zeigen, dass die Chancen weitaus größer sind, dass Sie ein Kind ohne chromosomale Abnormalitäten haben.
Frage 8 von 8:
Gibt es Behandlungen??
  1. Bildtitel Erkennung chromosomaler Abnormalitäten Schritt 8
1. Chromosomale Abnormalitäten können nicht geheilt werden, sondern kann oft behandelt werden. Chirurgische Eingriffe können manchmal physische Auswirkungen wie Herzfehler reparieren, wie Herzfehler, verursacht durch chromosomale Abnormalitäten. Insgesamt ist das Ziel für die Behandlung von chromosomalen Anomalien, zukünftige medizinische Probleme zu verhindern und eine hohe Lebensqualität zu fördern. Behandlungen können Folgendes umfassen:
  • Genetische Beratung, um die Bedingung zu erklären, was in der Zukunft erwartet wird, und wie man die Situation strategiiert und bewältigt.
  • Berufsherapie, um qualitativ hochwertige Fähigkeiten wie Dressing, Baden und Essen aufzubauen.
  • Physiotherapie zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und der Muskelentwicklung.
  • Medikamente zur Kontrollbedingungen, die üblicherweise mit chromosomalen Anomalien verbunden sind, insbesondere im Zusammenhang mit dem kardiovaskulären System.

Tipps

Während die typische Person 23 Paare von Chromosomen aufweist, treten chromosomale Abnormalitäten auf, wenn ein Problem mit der Anzahl, Struktur und / oder der Eigenschaften der Chromosomen vorliegt.
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