Wie man das prader-willi-syndrom diagnostiziert

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Erkrankung, die während des frühen Lebens eines Kindes diagnostiziert wird. Es betrifft die Entwicklung vieler Körperteile, verursacht Verhaltensprobleme, und oft führt zu Fettleibigkeit. PWS wird durch klinische Symptome und genetische Tests diagnostiziert. Erfahren Sie, wie Sie sagen, ob Ihr Kind PWS hat, damit Sie Ihr Kind die Behandlung erhalten, die sie brauchen.

Schritte

Teil 1 von 3:
Ermittlung der Hauptkriterien Symptome
  1. Bild mit dem Titel Diagnose Praderi Willi-Syndrom Schritt 1
1. Suchen Sie nach schwachen Muskeln. Ein Hauptsymptom von Prader-Willi-Syndrom ist schwache Muskeln und Mangel an Muskeltondern. Die schwachen Muskeln sind in der Regel im Torso-Bereich am meisten auffällig. Das Kind kann auch funkende Gliedmaßen oder einen Diskettenkörper erscheinen. Das Baby kann auch einen schwachen oder weichen Schrei haben.
  • Dies ist in der Regel bei der Geburt oder gleich nach der Geburt ersichtlich. Die Floppiness oder der geschwächten Muskulatur können nach einigen Monaten besser werden oder gehen.
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    2. Überprüfen Sie, um Probleme zu füttern. Ein weiteres häufiges Problem für Kinder mit PWs füttert Schwierigkeiten. Das Kind kann möglicherweise nicht ordnungsgemäß saugen, damit sie Hilfe brauchen, um zu füttern. Aufgrund der Fütterung der Schwierigkeiten hat das Kind langsame Wachstumsentwicklung oder ein Versäumnis, zu wachsen.
  • Möglicherweise müssen Sie die Verwendung von Fütterungsröhren verwenden oder spezielle Nippel kaufen, um dem Kind ordnungsgemäß zu saugen.
  • Dies führt in der Regel zu einem Schwierigkeitsgrad für das Säugling.
  • Diese saugen Probleme können sich nach einigen Monaten verbessern.
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    3. Monitor für schnelle Gewichtszunahme. Als Kinderalter können sie einen schnellen und übermäßigen Gewichtszunahmen erleben. Dies ist im Allgemeinen auf Probleme mit der Hypophyse und hormonellen Probleme zurückzuführen. Das Kind kann übergehen, hungrig ständig hungrig sein oder eine Nahrungsbehörde haben, die der Gewichtszunahme hinzufügt.
  • Dies tritt im Allgemeinen zwischen einem Alter und sechs auf.
  • Das Kind kann am Ende als fettleibig eingestuft werden.
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    4. Überprüfen Sie auf Gesichtsabnormalitäten. Ein anderes Symptom von PWS ist ungewöhnliche Gesichtszüge. Dazu gehören mandelförmige Augen, dünne Oberlippen, Verengung an den Schläfen und ein Down-Drehen des Mundes. Das Kind kann auch eine aufgerutete Nase haben.
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    5. Suchen Sie nach einer verspäteten Entwicklung der Genitalien. Ein anderes Entwicklungssymptom von PWS ist eine verzögerte Entwicklung der sexuellen Organe. Oft haben Kinder mit PWs Hypogonadismus, was bedeutet, dass sie unteraktive Hoden oder Eierstöcke haben. Dies verursacht eine reduzierte Entwicklung ihrer Genitalien.
  • Bei Frauen können sie ungewöhnlich kleine vaginale Lippen und Klitoris haben. Bei Männern können sie ein kleines Hodensack oder einen Penis haben.
  • Sie können verzögert oder unvollständiger Pubertät haben.
  • Dies kann auch zu Unfruchtbarkeit führen.
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    6. Monitor für Entwicklungsverzögerungen. Kinder mit PWS können die Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen anzeigen. Dies kann als geringfügige oder mäßige intellektuelle Behinderung vorhanden sein, oder das Kind kann Lernbehinderungen haben. Sie dürfen bis zu viel später gemeinsame physische Entwicklungsaufgaben wie Sitzen oder Gehen.
  • Das Kind kann an einem IQ von 50 bis 70 testen.
  • Kinder können Schwierigkeiten mit der Sprachentwicklung haben.
    • Teil 2 von 3:
    Anerkennung kleinerer Kriterien Symptome
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    1. Überprüfen Sie auf verminderte Bewegung. Reduzierte Bewegung ist ein kleines Symptom von PWS. Dies kann während der Schwangerschaft auftreten. Der Fötus ist möglicherweise nicht so viel wie normal in den Mutterleib bewegt oder getreten. Nachdem das Baby geboren ist, kann er oder sie mangelnde Energie oder extreme Lethargie an, die mit einem schwachen Schrei verbunden sein kann.
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    2. Achten Sie auf Schlafprobleme. Wenn ein Kind PWS hat, können sie Probleme haben, die schlafen können. Sie können während des Tages extrem schläfrig sein. Sie dürfen auch nicht durch die ganze Nacht schlafen, sondern während des Schlafens störungen.
  • Das Kind kann Schlafapnoe haben.
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    3. Verhaltensprobleme überwachen. Kinder mit Prader-Willi-Syndrom können ein Array von Verhaltensproblemen aufweisen. Sie können übermäßige Temperentantrommel werfen oder störriger sein als andere Kinder. Sie können lügen oder stehlen, was oft mit Lebensmitteln zusammenhängt.
  • Die Kinder können auch Symptome zeigen, die mit Zwangsstörungen verbunden sind, und sogar in Aktionen wie der Hautpickung eingehen.
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    4. Suchen Sie nach kleinen körperlichen Symptomen. Es gibt ein paar körperliche Symptome, die kleinere Kriterien sind, die den Ärzten helfen, PWS zu diagnostizieren. Kinder mit ungewöhnlich fairem, hellem oder hellem Haar, Haut oder Augen sind in einem stärkeren Risiko. Kinder können übergeschnittene Augen oder in der Nähe von Sichtungen haben.
  • Das Kind kann auch physische Anomalien wie kleine oder verengte Hände und Füße zeigen. Sie können auch ungewöhnlich kurz für ihr Alter sein.
  • Kinder können ungewöhnlich dick oder klebriger Speichel haben.
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    5. Überprüfen Sie auf andere Symptome. Andere weniger häufige Symptome können bei Kindern mit dem Prader-Willi-Syndrom vorhanden sein. Dies beinhaltet die Unfähigkeit zu Erbrechen und einen hohen Schwellenwert für Schmerz. Sie können Probleme mit ihren Knochen haben, wie Skoliose (eine Krümmung der Wirbelsäule) oder Osteoporose (spröde Knochen).
  • Sie können auch aufgrund der anormalen Tätigkeit in den Nebennieren eine frühe Pubertät haben.
    • Teil 3 von 3:
    Suche medizinische Hilfe
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    1. Wissen, wann man medizinische Hilfe suchen soll. Ärzte nutzen die wichtigsten und geringfügigen Kriterien, um festzustellen, ob das Prader-Willi-Syndrom ein möglicher Zustand für Ihr Kind ist. Auf der Suche nach diesen Symptomen können Sie feststellen, ob Ihr Kind von einem Arzt getestet oder untersucht werden soll.
    • Für Kinder zwei und unter, insgesamt fünf Punkte müssen getestet werden. Drei bis vier Punkte müssen aus den wichtigsten Kriteriensymptomen sein, wobei die anderen von den kleinen Symptomen kommen.
    • Kinder drei und vorbei müssen mindestens acht Punkte erzielen. Vier bis fünf Punkte müssen von den Hauptsymptomen sein.
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    2. Nehmen Sie Ihr Kind an den Arzt. Ein guter Weg, um Ihr Kind frühzeitig an das Prader-Willi-Syndrom diagnostiziert zu lassen, ist, sie zu ihren geplanten Check-ups zu bringen, nachdem sie geboren wurden. Der Arzt kann ihre Entwicklung nachverfolgen und beginnen, Probleme zu bemerken. Während eines der Besuche während der frühen Jahre Ihres Kindes kann der Arzt die Symptome verwenden, die während der Prüfung angemeldet wurden, um PWS zu diagnostizieren.
  • In diesen Terminen prüft der Arzt das Wachstum, das Gewicht, das Gewicht, den Muskelton und die Bewegung, Genitalien und den Kopfumfang des Kindes. Der Arzt überwacht auch routinemäßig die Entwicklung des Kindes.
  • Sie sollten dem Arzt sagen, wenn Ihr Kind Probleme beim Essen oder Saugen hat, wenn Probleme mit dem Schlafen gibt, oder wenn sie als weniger Energie haben, als sie sollten.
  • Wenn Ihr Kind älter ist, informieren Sie Ihren Arzt von Nahrungsmitteln oder Gewohnheiten, die Sie in Ihrem Kind bemerken.
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    3. Genetische Tests erhalten. Wenn der Arzt den PWS vermutet, führen sie einen genetischen Bluttest durch. Dieser Bluttest wird bestätigt, dass Ihr Kind PWS hat. Der Test sucht nach Abnormalitäten auf dem Chromosom 15. Wenn es eine Geschichte von PWS in Ihrer Familie gibt, können Sie auch vorgeburtliche Tests erhalten, um Ihr Baby für PWS zu überprüfen.
  • Der genetische Test kann Ihnen auch helfen, herauszufinden, ob Sie andere Kinder mit demselben Zustand haben können.
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