Wie man Wirbelsäule muskulöse Atrophie diagnostiziert

Wirbelsäulen-Muskelatrophie (SMA) ist ein genetischer Zustand, der schwache Muskeln und verringerte Mobilität verursacht. Es ist ein lebenslanger Zustand, aber es ist mit moderner Medizin umsehen. Der erste Schritt ist die Diagnose der Bedingung. Da es normalerweise in Babys erscheint, kann dies schwierig sein, aber mit sorgfältiger Beobachtung können Sie die Zeichen erkennen und Ihr Baby getestet haben. Dann können Sie die Behandlung beginnen, um den Zustand zu verbessern.

Schritte

Methode 1 von 2:

Symptome

1. Erhöhung der Muskelschwäche: SMA verhindert, dass Muskeln auf Nervensignale reagieren, wodurch die Muskeln im Laufe der Zeit schwächend sind. Diese allmähliche Schwächung ist das Hauptzeichen der Bedingung.

Wenn Ihr Kind ein Kind ist, können sie Ihre Symptome nicht an Sie kommunizieren, sodass Sie nach anderen Anzeichen von Muskelschwäche suchen müssen. Dazu gehören Mangel an Arm- oder Kopfbewegung, schweren Atmen und Unfähigkeit, zu rollen oder zu krabbeln.
Es ist selten, aber SMA kann später im Leben beginnen, in der Regel um 20 Jahre alt. Diese Fälle sind in der Regel milder, können aber immer noch Qualität der Lebensfragen verursachen. Ein Erwachsener wird eine plötzliche, progressive Muskelschwäche als das erste Symptom bemerken.

Bildtitel Diagnose Rinal-Muskulatur Atrophie Schritt 2

2. Mangel an treten, wellenförmigem oder Armanrichten: Mit schwächeren Muskeln kann Ihr Baby ihre Arme oder Beine nicht sehr gut bewegen. Wenn sie nicht viel treten oder nicht rufen, könnte dies ein SMA-Zeichen sein.

Babys können in der Regel knapp 2 Monate glatte Arm- und Beinbewegungen herstellen, also ist dies ein früher Entwicklungsmilutton. Definitiv sehen Sie Ihren Kinderarzt, wenn Ihr Baby nicht richtig bewegt scheint.

Bild mit dem Titel Diagnose Rinalmuskeln Muskulöse Atrophie Schritt 3

3. Mangel an Kopfbewegung: SMA beeinflusst und schwächt auch die Nackenmuskulatur. Ihr Baby kann möglicherweise nicht in der Lage sein, den Kopf nebeneinander zu bewegen, um sich umzusehen oder ihren Kopf alleine anzunehmen.

Babys sollten in der Lage sein, ihre Köpfe um etwa zwei Monate alt zu halten. Wenn Ihr Baby Schwierigkeiten hat, ihren Kopf hoch zu halten, und sie sind älter als das, ist es eine Sache für Sorge.

Bildtitel Diagnose Rinal-Muskulatur-Atrophie Schritt 4

4. Schnelles Atmen: SMA könnte die Brustmuskulatur Ihres Kindes beeinträchtigen, um das Atmen schwieriger und schneller zu atmen. Sie können mehr Bewegungen im Bauch Ihres Babys feststellen als Brust.

Menschen mit SMA brauchen in der Nacht ein Atemgerät, um ihnen zu helfen, schlafen und Schlafapnoe zu verhindern.

Bild mit dem Titel Diagnose-Rückenmuschel-Atrophie Schritt 5

5. Schwierigkeiten beim Rollen oder Sitzen: Babys mit SMA werden oft als "Floppy" bezeichnet, was bedeutet, dass sie sich nicht richten können. Da ihre Muskeln schwächer sind, können sie nicht normal sitzen oder rollen.

Babys lernen normalerweise, rund 4 Monate alt zu rollen, und können ungefähr 6 Monate sitzen. Wenn Ihr Baby diese Meilensteine nicht erreicht, könnte es ein SMA-Symptom sein.

Bildtitel Diagnose Rinal-Muskulatur-Atrophie Schritt 6

6. Reduzierte Back-Muskelgröße: Atrophie bedeutet, dass die Muskeln in der Größe rückläufig sind, sodass die Rückenmuskulatur Ihres Kindes sichtbar kleiner als normal sein können. Der Rückgang ist progressiv, so dass die Rückenmuskeln im Laufe der Zeit weiter schrumpfen.

Bild mit dem Titel Diagnose-Rückenmuskel-Atrophie-Schritt 7

7. Skoliose oder Wirbelsäulenkrümmung. Mit schwächeren Rückenmuskeln kann die Wirbelsäule möglicherweise nicht gerade bleiben. Eine spürbare Kurve, auch Scoliose genannt, könnte sich in der Wirbelsäule Ihres Babys entwickeln.

Scoliose von SMA kann bereits 8-9 Monate beginnen, aber leichte Fälle erscheinen möglicherweise nicht bis 6-8 Jahre.

Bild mit dem Titel Diagnose Rinal-Muskulatur-Atrophie Schritt 8

8. Konsequenter fallender oder mangelnder Gleichgewicht: SMA könnte sich auch entwickeln, nachdem Ihr Kind bereits gehen kann. Wenn dies passiert, werden Sie wahrscheinlich feststellen, dass sie ihr Gleichgewicht nicht behalten oder geradeaus laufen können. Sie könnten oft fallen, auch ohne bemerkenswerte Ursache.

SMA, das später erscheint, etwa 18 Monate, ist als Typ III bekannt und ist in der Regel eine mildere Form.

Methode 2 von 2:

Medizinische Diagnose

1. Pränatale Tests: Da SMA genetisch weitergegeben wird, könnte Ihr Baby gefährdet sein, wenn jemand in Ihrer Familie es hat. Ihr Arzt könnte in diesem Fall pränatale Tests vorschlagen. Für diesen Test sammelt der Arzt Flüssigkeit oder Gewebe von rund um den Fötus zum Testen. Wenn der Test für SMA positiv zurückkommt, wird Ihnen eine Startplanung, um sich um Ihr Baby zu kümmern, wenn sie geboren werden.

Der SMA-Test sucht nach dem Survival Motor Neuron 1 (SMN1) Gen. Wenn dieses Gen abwesend oder abnormal ist, ist der SMA-Test positiv.
Dieser Test erfolgt in der Regel etwa 15-20 Wochen Schwangerschaft, aber noch 10 Wochen können andere Tests erfolgen.

Bild mit dem Titel Diagnose Rückenmuschel-Atrophieschritt 10

2. Neugeborenes Screening: Beginn der Behandlung, bevor SMA-Symptome im Allgemeinen zu besseren Ergebnissen führt, so ist das Neugeborenen-Screening sehr wichtig. Wenn Ihr Baby geboren ist, fragen Sie Ihren Arzt, um den genetischen Test für SMA abzuschließen, insbesondere wenn Sie eine Familiengeschichte des Zustands haben. Auf diese Weise können Sie frühzeitig mit der Behandlung beginnen, wenn Sie müssen.

Das Screening ist in der Regel ein Bluttest, der auf das SMN1-Gen prüft.

In einigen US-Bundesstaaten ist dieser Test gesetzlich erforderlich, so dass Ihr Baby automatisch getestet wird.

Wenn Sie bereits ein pränatales Screening für SMA hatten, braucht Ihr Baby es möglicherweise nicht wieder, wenn sie geboren werden. Fragen Sie Ihren Arzt, was am besten ist.

Bild mit dem Titel Diagnose-Rückenmuschel-Atrophieschritt 11

3. Kleinkind-Tests: Wenn Ihr Kind nie ein SMA-Screening hatte und eine der Symptome wie Muskelschwäche zeigt, ist es sehr wichtig, sie getestet zu werden. Bringen Sie sie für SMA-Screening mit und wenn der Test positiv zurückkommt.

Dies ist derselbe Test, den der Arzt an einem Neugeborenen betreibt. Es ist ein Bluttest, um das SMN1-Gen zu überprüfen.