Wie man Ehlers-Danlos-Syndrom diagnostiziert: 12 Schritte (mit Bildern)

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe des Körpers beeinflusst, wie Haut, Gelenke, Bänder und Blutgefäßwände. Es gibt eine Reihe verschiedener Untertypen von EDS, einige gefährlich. Das grundlegende Problem ist jedoch, dass der Körper ein Problem mit der Kollagenproduktion hat, was das Bindegewebe schwächer macht, als es sein sollte. Sie können EDS von bestimmten Mitteilschildern erkennen - um den Subtyp festzulegen, müssen Sie jedoch möglicherweise eine ärztliche Hilfe und genetische Prüfung benötigen.

Schritte

Teil 1 von 3:

Gemeinsame Symptome finden

1. Suchen Sie nach übermäßig flexiblen Gelenken. Die sichtbaren Anzeichen von EDS werden unter den meisten sechs verschiedenen Subtypen geteilt. Man hat übermäßig flexible oder "hypermobile" Gelenke. Dieses Symptom kann verschiedene Formen annehmen, einschließlich gemeinsamer "Loseness" und die Fähigkeit, Gelenke an ihrem normalen Bereich zu verlängern. Es kann auch Gelenkschmerzen und Anfälligkeit für Verletzungen umfassen.

Ein Werbegeschenk, das Sie über Hypermobile-Gelenke haben, ist, dass Sie die Gelenke an ihrem normalen Bewegungsbereich vergangen sind. Einige Leute nennen das "doppeltgelenk."
Können Sie Ihre kleinen Finger mehr als 90 Grad zurückbeben?? Kannst du deine Ellbogen oder Knie nach hinten biegen?? Dies sind Anzeichen dafür, dass Sie "lose" Gelenke haben.
Außerdem können sich die Gelenke instabil sein und anfällig sind, um zu verändern. Jemand mit EDS kann auch an chronischen Gelenkschmerzen leiden oder frühe Osteoarthritis auftreten.

Bild mit dem Titel Deal mit juckender Haut, wenn in Dialyse Schritt 5

2. Notice dehnbare Haut. Menschen mit EDS haben oft auch unverwechselbare Haut. Das geschwächte Bindegewebe des Körpers ließ die Haut mehr dehnen als normal, und die Haut erscheint normalerweise sehr weich und glänzend. Die Haut ist auch sehr elastisch und fungiert, wenn er sich streckt. Denken Sie daran, dass einige Leute mit EDS hypermobile Gelenke zeigen, aber nicht diese Hautsymptome.

Ist die Haut außergewöhnlich weich, dünn, elastisch oder locker? Dies sind potenzielle Anzeichen einer Reihe von medizinischen Komplikationen, einschließlich der EDS.

Versuchen Sie den folgenden Test: ein kleines Hautbereich auf der Rückseite der Hand kneifen und sanft hochziehen. Für Menschen mit typischen Hautsymptomen von EDS wird die Haut sofort wieder einrasten.

Bild mit dem Titel Care für arthritische Hände Schritt 12

3. Hüten Sie sich vor fragiler Haut und leichter Verletzung. Ein weiteres verwandtes Zeichen von EDS ist, dass die Haut sehr zerbrechlich und anfällig für Verwundungen ist. Haut kann blüht oder sogar leicht geteilt werden und dauert länger als üblich, um zu heilen. Menschen, die betroffen sind, können im Laufe der Zeit auch eine schwere Narbenbildung entwickeln.

Hörst du mit dem geringsten Stoß früh?? Da das Bindegewebe schwach ist, können Menschen mit EDS leicht bluisieren, Blutgefäße brechen oder nach einem Trauma längere Blutungen erleben. Möglicherweise müssen Sie auch auf Prothrombin-Blutgerinnung getestet werden, eine andere mögliche Ursache für einfaches Bluterguss.

Für jemanden mit EDS kann die Haut zerbrechlich genug sein, um mit sehr leichter Kraft aufzuregen oder aufzubrechen. Es kann auch lange dauern, bis sie heilen kann. Zum Beispiel bedeutete Stiche, eine Wunde zu schließen, kann ausreißen und eine große Narbe hinterlassen.

Viele Menschen mit EDS haben eindeutige Narben, der als "Pergament" oder "Zigarettenpapier aussieht."Diese Narben sind lang und dünn und bilden, wo sich die Haut aufgeteilt hat.

Teil 2 von 3:

Identifizierung von Untertypen des Syndroms

Bildtitel Vermeiden Sie untere Rückenschmerzen beim Radfahren Schritt 11

1. Hinweis Hinweise auf Hypermobilität. "Hypermobilität" ist das geringste ernsthafte aller EDS-Untertypen, können jedoch noch große Effekte haben, insbesondere auf den Muskeln und Skelett. Der größte Anzeichen dieses Subtyps ist die gemeinsame Hypermobilität. Neben den oben genannten gemeinsamen Symptomen können jedoch zusätzliche Anzeichen vorhanden sein.

Abgesehen von der gemeinsamen Lockerheit können viele Menschen mit dem Hypermobilitäts-Subtyp häufige Versetzungen der Schulter oder Patella mit wenig oder keinem Trauma und einem guten Schmerz erleiden. Sie können auch Krankheiten wie Osteoarthritis entwickeln.
Chronische Schmerzen sind auch ein primäres Zeichen von Hypermobility EDS. Dieser Schmerz kann schwerwiegend sein - körperlich und psychologisch deaktivieren "- und kann nicht immer berücksichtigt werden. Ärzte sind sich nicht sicher, aber es kann von Muskelkrämpfen oder Arthritis kommen.

Bild mit dem Titel Deal mit einem Knieverstrebungsschritt 15

2. Lesezeichen für das "klassische" Subtyp. Die "klassische" Version von EDS zeigt normalerweise die gemeinsame Haut- und Gelenksymptome, ich.E. Die Haut ist zerbrechlich und die Gelenke sind übermäßig mobil. Es gibt jedoch andere Symptome, die diesem Subtyp zugeordnet sind. Diese sollten in Betracht gezogen werden, wenn Sie versuchen, eine Diagnose zu erreichen.

Menschen mit diesem Untertyp EDS haben oft Narben über Druckpunkte wie die Knie, Ellbogen, Stirn und Kinn. Die Narben an diesen Standorten können auch gehärtet, verkalkte Prellungen. Einige Leute entwickeln auch "Sphäroide" auf den Unterarmen oder Schienbeinen. Dies sind kleine Zysten unter der Haut, die Fett enthalten und beweglich sind.

Menschen mit diesem Subtyp von EDS können auch schlechten Muskeltonis, Müdigkeit und Muskelkrämpfe aufweisen. In einigen Fällen können sie an Hiatals-Hernias oder sogar analprolaps leiden.

Bildtitel Erkennungssymptome einer Avaskulären Nekrose Schritt 6

3. Suchen Sie nach vaskulären Komplikationen. Vaskuläre EDS ist das gefährlichste Subtyp, denn es betrifft die inneren Organe und kann zu Dingen wie inneren Blutungen oder sogar Tod führen. Mehr als 80% der Personen mit diesem Subtyp erleben eine Komplikation nach 40 Jahren.

Menschen mit vaskulären EDS haben oft ein gewisses körperliches Erscheinungsbild. Dies beinhaltet eine dünne und durchscheinende Haut, die am besten auf der Brust sichtbar ist. Sie können auch mit dünnem Haar kurz sein und große Augen, eine dünne Nase und Ohren ohne Lappen haben.

Andere Anzeichen von vaskulären EDS sind Clubfoot, gemeinsame Lockerheit nur auf die Finger und Zehen, die vorzeitige Hautalterung an den Händen und Füßen und frühen Krampfadern beschränkt.

Die schwerwiegendsten Anzeichen für dieses Subtyp müssen mit inneren Verletzungen zu tun sein. Bluterguss ist sehr einfach. Vaskuläre EDS können auch Arterien führen, um ohne Warnung zu reißen oder zusammenzubrechen. Dies ist die häufigste Todesursache für diejenigen mit diesem Subtyp.

Bild mit dem Titel Diagnose erwachsener Skoliose Schritt 1

4. Anzeichen von Skoliose beobachten. Eine andere Form von EDS ist das Kyphoskoliose-Subtyp. Das Hauptmerkmal dieser Art ist die seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Kyphoskoliose EDS können sich in dieser sowie anderen großen Symptomen bei der Geburt zeigen.

Wie gesagt, suchen Sie nach seitlicher Krümmung der Wirbelsäule. In Kyphoskoliose EDS ist Skoliose bei der Geburt oder innerhalb des ersten Jahres anwesend und ist progressiv, was bedeutet, dass es mit der Zeit schlimmer wird. Oft können Menschen mit diesem Subtyp nicht unabhängig im Erwachsenenalter in der Lage sind.

Menschen mit dem Kyphoskoliose-Subtyp haben in der Regel auch eine schwere gemeinsame Lockerung und einen schlechten Muskeltonus bei der Geburt. Dies kann die motorischen Fähigkeiten des Kindes verzögern.

Ein anderes Zeichen hat mit den Augen zu tun. Der Kyphoskoliose-Subtyp schwächt das Weiße des Auges oder der Sklera.

Bildtitel Deal mit einem eingeklemmten Nerven in Ihrer Hüfte Schritt 14

5. Achten Sie auf Hüftversetzungen. Das Hauptzeichen des Arthrochalasia-Subtyps ist die häufige Verschiebung der Hüften, die von der Geburt angeht. Zusammen mit Hautelastizität, leichtes Bluterguss und zerbrechliches Gewebe ist dieses Zeichen in allen Menschen mit dieser Vielzahl von EDS vorhanden.

Arthrochalasia EDS ist hauptsächlich durch häufige Versetzungen und Verschiebungen der Hüftgelenke identifiziert. Es kann jedoch auch schlechte Muskeletönung und Scoliose einschließen.

Bildtitel Entfernen Sie Fiberglas-Sliver aus Ihrer Haut Schritt 12

6. Achten Sie näher auf die Haut. Die letzte und am wenigsten häufige Vielfalt von EDS ist der Dermatosparaxis-Subtyp, der nach Symptomen benannt ist, die sich auf die Haut beziehen. Menschen mit dieser Art von EDS haben mehr zerbrechlichere Haut und schwere Blutergüsse als andere, aber ansonsten unterschiedliche Funktionen.

Beachten Sie das Erscheinungsbild der Haut. In Dermatosparaxis EDS ist die Haut weich und teigig und es gibt weniger Elastizität. Viele Menschen haben überschüssige und schlaffe Haut, besonders um das Gesicht.

Menschen mit Dermatosparaxis EDS können anfällig für große Hernien sein. Sie haben jedoch eine Haut, die normalerweise heilt und nicht wie in anderen Untertypen nargt.

Teil 3 von 3:

Die Diagnose bestätigen

1. Mit einem Arzt sprechen. Wenn Sie der Meinung sind, dass Sie oder einen geliebten Menschen EDS haben könnten, sprechen Sie über Ihre Anliegen mit einem Arzt. Ihr regulärer Arzt kann Sie beraten, aber Sie werden Sie eher an einen Spezialisten bei genetischen Erkrankungen verweisen. Erwarten Sie eine Reihe von Fragen zu Medizin- und Familienhistorien, eine gründliche Prüfung und einen Bluttest.

Einen Termin machen. Bevor Sie den Arzt sehen, denken Sie darüber nach, welche Symptome Sie gesehen oder erlebt haben.
Der Arzt kann fragen, ob Ihre oder Ihre geliebten Gelenke übermäßig flexibel sind, wenn die Haut dehnbar ist oder wenn die Haut schlecht heilt. Sie wird wahrscheinlich auch nach Medikamenten fragen, was der Patient annimmt.

Bild mit dem Titel Hilfe Alterung Eltern, die weit weg von Schritt 7 leben

2. Suchen Sie nach einer Familienverbindung. Da EDS ein genetisches Syndrom ist, wird es in Familien weitergegeben. Dies bedeutet, dass Sie oder ein geliebter Menschen eher die Mutationen haben, wenn ein enges Familienmitglied sie auch hatte. Denken Sie sorgfältig nach und seien Sie bereit, Fragen zu Ihrer Familiengeschichte zu beantworten.

Hatten eines von Ihren Angehörigen Ihrer geliebten Menschen einen diagnostizierten Fall von EDS? Oder hatten sie Symptome wie die, die Sie sehen?

Wissen Sie von Angehörigen, die plötzlich aus einem gebrochenen Blutgefäß oder Organ starben? Erinnern Sie sich daran, dass dies einer der schwerwiegendsten Komplikationen von vaskulären EDS ist und einen nicht diagnostizierten Fall hindeutet.

Ihr Arzt wird versuchen, den Typ zu diagnostizieren, indem er den EDS-Subtyp ermittelt, das am besten den Symptomen des Patienten entspricht.

Bildtitel Trace Your Stammbaum Schritt 13

3. Genetische Tests haben. Normalerweise kann ein Spezialist auf der Grundlage der Haut, der Gelenke und einer Familiengeschichte eine Diagnose machen. Sie können jedoch auch genetische Tests verwenden, um EDS oder das spezifische Subtyp zu bestätigen, das vorhanden ist. Ein DNA-Test kann das Problem festnehmen und die spezifischen Gene anzeigen, die mutiert sind.

Genetische Tests können erfolgen, um Gefäß, Kyphoskoliose, Arthrochalasia, Dermatosparaxis und manchmal klassische EDS zu bestätigen.

Erwarten Sie zum Testen, erwähnen Sie sich auf einen klinischen genetischen oder genetischen Beratungsrat. Sie geben dann eine Probe von Blut, Speichel oder Haut für Labortests.

Genetische Tests sind nicht immer zu 100% genau. Einige Leute empfehlen, dass sie konservativ gemacht werden, um zu bestätigen, anstatt eine Diagnose auszuschließen.

Wie man ehlers-danlos-syndrom diagnostiziert

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